2020年初级护师儿科护理学练习（14）
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(一)A1型题 1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是 A.骨穿 B.腰穿 C.血常规 D.甲状腺功能 E.染色体核型分析 2.小儿最常见的染色体病是 A.苯丙酮尿症 B.肝豆状核变性 C.21-三体综合征 D.系统性红斑狼疮 E.先天性甲状腺功能减低症状 3.21-三体综合征标准型的核型是 A.47，XY(或XX)，+21 B.47，XY(或XX)，+22 C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q) E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q) 4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是 A.肾脏B.心脏C.消化道 D.呼吸道 E.生殖器 5.21-三体综合征核型分析最常见的是 A.标准型 B.易位型 C.嵌合体型 D.D/G易位型E.G/G易位型 6.21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括 A.通贯手B.atd角增大 C.atd角减小 D.第4、5指桡箕增多E.第5指只有一条指褶纹 7.苯丙酮尿症最突出的临床特点是 A.皮肤白皙 B.智力低下 C.伴有惊厥 D.肌张力减低 E.头发黄褐色 8.典型苯丙酮尿症的病因是缺乏 A.多巴胺B.5-羟色胺C.四氢生物蝶呤 D.酪氨酸羟化酶 E.苯丙氨酸羟化酶 9.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予 A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.左旋多巴 D.四氢生物蝶呤 E.低苯丙氨酸饮食 10.苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状 A.1个月～2个月 B.3个月～6个月 C.7个月～12个月 D.13个月～18个月 E.19个月～24个月 11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是 A.尿三氯化铁试验 B.苯丙氨酸耐量试验 C.血清苯丙氨酸浓度测定 D.尿2，4-二硝基苯肼试验 E.GuthriE细菌生长抑制试验 12.苯丙酮尿症患儿的外观特点是 A.眼裂小 B.头发黑色 C.皮肤白皙 D.皮肤粗糙 E.眼外角上斜 13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是 A.血尿 B.甜味尿 C.蛋白尿 D.管型尿 E.鼠尿臭味 14.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至 A.3岁 B.5岁 C.10岁 D.终生 E.青春期后 15.苯丙酮尿症属于 A.内分泌病 B.染色体畸变 C.免疫性疾病 D.染色体隐性遗传 E.染色体显性遗传 (二)A2型题 16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选 A.颅脑CT B.心脏彩超 C.胸部X线摄片 D.染色体核型分析E.血清T4、TSH测定 17.女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是 A.佝偻病 B.营养不良 C.苯丙酮尿症 D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症 18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是 A.脑电图 B.腕部摄片 C.染色体检查 D.血T3、T4、TSH E.尿三氯化铁试验 19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是 A.碘化酶缺乏B.过氧化酶缺乏 C.酪氨酸羟化酶缺乏D.二氨喋啶还原酶缺乏 E.苯丙氨酸羟化酶缺乏 (三)A3型题 女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。 20.首先应考虑的诊断是 A.癫痫B.苯丙酮尿症 C.21-三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症 E.维生素D缺乏性手足抽搐症 21.饮食护理措施应注意 A.高糖饮食B.低盐饮食C.低蛋白饮食 D.低脂肪饮食E.低苯丙氨酸饮食 参考答案 1.E 2.C`3.A 4.B 5.A 6.C 7.B 8.E9.E 10.B 11.E 12.C 13.E 14.E 15.D 16.D 17.D 18.E 19.E 20.B 21.E 相关资料 |
